Hoy el panorama para descubrir padecimientos es más amplio y una buena forma de hacerlo es mediante la prueba de tamiz neonatal, que se debe realizar a los recién nacidos en las primeras 48 horas o antes de cumplir los 3 meses de edad. El tamiz es un estudio que tiene fines preventivos, y se practica a los bebés con la intención de hallar y tratar oportunamente padecimientos graves e irreversibles, que no son tan fáciles de encontrar ni con la revisión médica más exhaustiva. Dicha prueba se hace a través de una punción en el talón del bebé para obtener unas cuantas gotas de sangre, que se colocan en un papel filtro llamado “tarjeta de Guthrie”; después, se envía al laboratorio para su análisis y buscar alguna alteración en su metabolismo que pueda provocar una enfermedad.